Les variantes NEK1 prédisposent à la SLA

Les variantes NEK1 prédisposent à la sclérose latérale amyotrophique

Afin d’identifier les facteurs génétiques qui contribuent à la sclérose latérale amyotrophique (SLA), nous avons fait des analyses de l’ensemble de l’exome (la partie du génome traduite en protéines) chez 1 022 patients ayant la SLA familiale (fALS) et 7 315 personnes de contrôle. Selon une nouvelle stratégie de dépistage, nous avons effectué des analyses de stress des gènes établie avec des gènes SLA et nous avons identifié une association significative entre les variantes NEK1 ayant une perte de fonction (LOF) et le risque à la fALS. Indépendamment, un mappage d’autozygosité dans une communauté isolée aux Pays-Bas a identifié une variante NEK1 p.Arg261His comme candidat comme facteur de risque

 

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