Découverte d’un nouveau mécanisme dans la maladie de Charcot

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative rare incurable à progression rapide.Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement contre cette maladie.

Parmi les différentes mutations pouvant être responsable de la SLA, une mutation sur un gène spécifique (C9ORF72) a déjà été identifiée comme étant impliqué dans la SLA, mais la fonction de ce gène reste inconnue. L’équipe d’Edor Kabashi (Chargé de Recherche Inserm, Principal Investigator à l’ICM), en collaboration avec l’équipe de Nicolas Charlet-Berguerand à l’IGBMC (CNRS, Inserm, Université de Strasbourg), s’est intéressée à la fonction de ce gène et a mis en évidence un nouveau mécanisme dans le développement de la maladie de Charcot. Ces résultats, publiés dans le journal EMBO suivis par un News & Views dans le même journal et un commentaire dans le journal AUTOPHAGY, ouvrent la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques.

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