De nouvelles variantes génétiques de la SLA identifiées

New-Gene-variants-1-1Des chercheurs ont identifié plusieurs nouvelles variantes dans les gènes qui sont associés avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA), de nombreuses d’entre elles parmi les patients sans historique familial de la maladie.

L’étude est intitulée “Des variantes rares révélées via un séquençage ciblé dans des gènes associés à la neurodégénérescence dans une cohorte SLA allemande” et a été publiée dans la revue Frontiers in Molecular Neuroscience.

10% de de tous les cas SLA sont considérés comme familiaux, ce qui signifie, qu’ils sont hérités des parents. Les autres cas sont considérés comme une SLA sporadique ou non héritée.

Depuis la découverte selon laquelle les mutations dans le gène SOD1 peuvent conduire à la SLA, les chercheurs ont essayé d’identifier d’autres gènes qui pourraient être concernés par la maladie. Actuellement, nous savons que plus de 30 gènes sont associés à la SLA, dans la plupart des cas de SLA familiale.

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3 Comments

  1. J’aimerais tant savoir pourquoi ma fille de 39 ans qui avait beauté et intelligence au plus haut point a été victime de cette saloperie de SLA. Je me sens coupable de ne pas l’avoir assez comprise ni écoutée quand elle démarrait sa maladie et que nul ne comprenait son mal être.

    • Bonjour Margaret
      Ne te sens pas coupable, Il faut en vouloir qu’à la seule maladie Nous tous les aidants nous ressentons cette culpabilité de ne pas avoir fait ceci cela…mais nous sommes que de simple humain et non des robots Fais attention à toi que cette mauvaise culpabilité ne te ronge pas car là la maladie aura réellement gagné

      Amitiés
      Patrick Halet

  2. Je suis très triste de voir que cette maladie a atteint ta fille si jeune. Alors que moi, je ne l’ai constatée qu’à l’âge de 68 ans. C’est injuste. Je le vois aussi quand je suis à l’hôpital. Aussi, courage et persévérance

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