Expansion C9orf72 affecte différemment des hommes avec la SLA spinale

Cette étude représente l’analyse combinée la plus étendue des caractéristiques pronostiques de l’expansion du C9orf72. Introduction L’expansion répétitive du C9orf72 a été rapportée comme étant un facteur de pronostic négatif pour les personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Nous avons examiné l’impact du pronostic de l’expansion répétitive du C9orf72 dans un nombre de sous-groupes européens selon le sexe et le lieu où la maladie ait […]

Évolution des thérapies géniques pour la SLA | Ligue SLA Belgique asbl

Il y a plusieurs formes de SLA et la distinction entre ces formes se fait surtout à base des anomalies de l’ADN. Les anomalies de l’ADN provoquent des protéines ayant des propriétés toxiques. Ces protéines contribuent à la genèse de la maladie.  Grâce aux progrès scientifiques, on commence à avoir maintenant des possibilités pour influencer les anomalies de l’ADN. Chaque patient SLA peut avoir une autre anomalie de l’ADN. Il est […]

CNRS – Sciences biologiques – Parutions

Le mécanisme moléculaire responsable du développement de la maladie de Charcot dévoilé   Des chercheurs du laboratoire Architecture et réactivité de l’ARN, en collaboration avec des chercheurs de l’université Harvard (USA), ont élucidé les mécanismes moléculaires qui gouvernent la synthèse aberrante de longues chaines de polydipeptides dans les cerveaux de patients atteints de Sclérose Latérale Amyotrophique ou maladie de Charcot. Ces résultats ont été publiés le 11 […]

Les avancées sur le mécanisme de la SLA

Les avancées récentes sont non seulement importantes mais directement reliées entre-elles pour, d’une part, donner une explication du processus d’évolution de la maladie et, d’autre part, pour espérer traiter les malades et potentiellement les sujets porteurs de mutations géniques encore asymptomatiques.   Une maladie qui diffuse Le point initial, et probablement essentiel, qui est à l’origine des découvertes récentes, nous vient directement des malades et de l’analyse […]

Découverte d’un nouveau mécanisme dans la maladie de Charcot

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative rare incurable à progression rapide.Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement contre cette maladie. Parmi les différentes mutations pouvant être responsable de la SLA, une mutation sur un gène spécifique (C9ORF72) a déjà été identifiée comme étant impliqué dans la SLA, mais la fonction de ce gène reste inconnue. L’équipe d’Edor Kabashi (Chargé de […]

 Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique

Dhune à la pointe de l’innovation Les recherches du Dr. Kevin Talbot (Université Oxford – Royaume-Uni) et du Dr Georg Haase (Institut de Neurosciences de la Timone UMR 7289, Aix-Marseille Université/CNRS) sur la maladie de la Sclérose Latérale amyotrophique (ou Maladie de Charcot). Leurs études concernent la forme la plus fréquente de cette maladie déclenchée par des mutations très particulières d’expansion de nucléotides G4C2 dans le gène […]

Deux nouvelles études identifient trafic perturbé à l’intérieur des neurones

Deux nouvelles études, l’une intitulé « GGGGCC expansion répétée dans le C9orf72 compromet le transport nucléocytoplasmique » et une autre « The C9orf72 expansion perturbe le transport nucléocytoplasmique », rapportent la découverte de l’apparition d’un mécanisme clé sous-jacent de la sclérose latérale amyotrophique qui est liée à la mutation C9orf72 (l’anomalie génétique plus courante associée à la sclérose latérale amyotrophique). L’équipe de recherche a découvert que cette pathogénie de mutation associée […]

SLA Canada publie son Rapport d’impact sur la recherche 2014

Lire le Rapport d’impact sur la recherche   Message du Directeur à la recherche : Dr David Taylor Cette année a représenté un optimisme et un élan pour la recherche sur la SLA grâce à une transformation complète du Programme de recherche de SLA Canada, ainsi qu’une sensibilisation et une collecte de fonds sans précédent. Au cours des 12 derniers mois, le Programme de recherche a fait des progrès stupéfiants.

Tests génétiques en SLA

Chaque jour, près de 400 personnes dans le monde entier reçoivent le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA), la forme la plus fréquente des maladies des motoneurones. Dans la SLA, les neurones moteurs du cerveau et de la moelle épinière dégénèrent, et ainsi les muscles qu’ils contrôlent affaiblissent et meurent. Les symptômes commencent normalement à l’âge adulte et finissent par affecter tous les mouvements, y compris la […]